Pierwsze poronienie – czy warto się badać?

Wielu lekarzy jest zdania, że dopiero po drugiej, a nawet trzeciej stracie ciąży rodzice powinni zacząć szukać przyczyny poronienia. W rzeczywistości już po pierwszej utracie ciąży warto znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego do niej doszło. Pozwoli to wdrożyć działania, które zwiększą szansę na utrzymanie kolejnej. Zatem od czego zacząć?

42784075_xxl.jpg

Genetyka, genetyka… i jeszcze raz genetyka…

Każdego roku w Polsce ok. 40 000 kobiet traci dziecko w wyniku poronienia. Aż 70% tych poronień ma związek z genetyką, konkretnie z powstałymi spontanicznie i bez woli rodziców wadami wrodzonymi u dziecka. Uniemożliwiają  mu one prawidłowy rozwój, ale nie są dziedziczne. Oznacza to, że ryzyko ich wystąpienia w kolejnych ciążach jest bardzo niewielkie. Jak rodzice po poronieniu mogą dowiedzieć się o obecności takiej wady? Analizując materiał zabezpieczony podczas poronienia.

W badaniu tym sprawdza się, czy dziecko miało jakąś chorobę genetyczną, która przyczyniła się do poronienia, m.in.: zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa, zespół Turnera. Analizie poddawane są chromosomy odpowiedzialne za wystąpienie poszczególnych chorób, w tym m.in. chromosomy płciowe (X, Y), chromosom 21, 13 czy 18.

Stwierdzenie takiej choroby genetycznej u dziecka daje nadzieję, że kolejna ciąża zakończy się pomyślnie. Dla rodziców jest to również szansa na szybszy powrót do równowagi psychicznej, ponieważ bardzo często już po realizacji tego jednego badania udaje się zakończyć diagnostykę.

Badania genetyczne po poronieniu – warto mieć na uwadze trombofilię wrodzoną…                                                                                                  

…czyli genetycznie uwarunkowaną skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach kończyn dolnych. Chociaż trombofilia wrodzona najczęściej nie daje żadnych widocznych objawów, to może bardzo negatywnie wpłynąć na ciążę (m.in. doprowadzić właśnie do poronienia). Żeby rozpoznać taką genetyczną predyspozycję do zakrzepów, wykonuje się badania DNA pod kątem określonych zmian w genach, m.in. na obecność mutacji V Leiden i w genie protrombiny. Gdy któraś z nich zostanie stwierdzona, lekarz proponuje pacjentce leczenie – proste, a mimo to zwiększające szanse na donoszenie kolejnej ciąży. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej znajduje się nawet w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i jest zalecane właśnie po poronieniach.

Badania po poronieniu – warto przyjrzeć się swoim chromosomom…

…wykonując badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne). Za jego pomocą można wykryć niekorzystne zmiany w chromosomach. Chociaż są one niemożliwe do zauważenia gołym okiem, to mogą nieoczekiwanie przerwać ciążę. Nosicielem takiej zmiany może być zarówno kobieta, jak i mężczyzna, dlatego na badanie najlepiej wybrać się we dwoje. Daje ono możliwość przyjrzenia się wszystkim chromosom badanej osoby. Można ocenić ich liczbę, wielkość czy budowę oraz stwierdzić, czy w ich obrębie występują jakieś nieprawidłowości, które mogły stać się powodem poronienia. Z wynikiem badania kariotypu warto się potem udać do genetyka, który oceni procentowe szanse na donoszenie ciąży. W zależności od sytuacji może też zaproponować dalsze kroki, np. diagnostykę preimplantacyjną.

Badanie po poronieniu – gdy testy genetyczne nic nie wykażą…

Diagnostyka poronień nie ogranicza się wyłącznie do badań genetycznych. Bywa i tak, że testy DNA nie wykażą żadnych nieprawidłowości. Czy to oznacza, że przyczyny poronienia nie da się ustalić? Oczywiście nie. W takim przypadku sięga się po kolejne badania: anatomiczne, hormonalne, immunologiczne czy w kierunku infekcji. W przypadku ciążowych niepowodzeń ważnym badaniem jest również badanie nasienia u mężczyzny.

Mimo poronień nadal masz szansę na dziecko!

I tej pozytywnej myśli powinien trzymać się każdy, kto chce wkrótce zostać szczęśliwym rodzicem. Pamiętaj, że mimo poronienia, statystyki wciąż są po Twojej stronie! Po jednym poronieniu nadal masz niemal 90% szans na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. Aby utorować sobie drogę do sukcesu, niezbędne są jednak badania po poronieniu, w tym badania genetyczne. Na ich podstawie genetyk będzie potrafił ocenić Wasze szanse na posiadanie potomstwa, podpowie również, jakie kroki powinniście podjąć, żeby ułatwić sobie całe zadanie.

Tekst powstał we współpracy z portalem www.badaniaprenatalne.pl

Zdjęcie: pl.123rf.com/profile_bialasiewicz