Pierwsze objawy chorób genetycznych u dzieci

Zmiany skórne, ból brzucha, biegunki, gorączka czy ulewanie. Tego typu dolegliwości występują u wielu niemowląt i małych dzieci. Najczęściej przypisujemy je alergiom pokarmowym lub infekcjom, nie zdając sobie sprawy, że mogą to być pierwsze symptomy jakiejś rzadkiej choroby genetycznej. Najważniejsze jest wczesne wykrycie takiej choroby, ponieważ brak leczenia może skutkować poważnymi powikłaniami, nawet zarażającymi życiu dziecka.

 

Rzadkie choroby genetyczne – jak często występują?

 

Zgodnie z definicją zaproponowaną przez Unię Europejską, chorobę uważamy za rzadką, gdy dotyczy ona nie więcej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Szacunkowo w Polsce takich osób może być więc nawet 2, 3 do 3 milionów [1] . Czyli wcale nie tak mało, jakby się mogło wydawać. Skąd tylu chorych? Odpowiedź jest prosta.

 

Musimy bowiem pamiętać, że choć choroby rzadkie występują ze stosunkowo niską częstotliwością, to łącznie jest ich bardzo dużo. Obecnie zostało opisanych już ok. 7 000 – 8 000 takich schorzeń i liczba ta ciągle rośnie, m.in. dzięki lepszej diagnostyce. Trzeba też dodać, że choroba może występować rzadko tylko w danym regionie, podczas gdy w innym ta sama choroba będzie już pojawiać się często [2] . Rozkład poszczególnych schorzeń na mapie świata jest więc bardzo nierównomierny.

 

Wady wrodzone mogą objawiać się u dziecka na wiele różnych sposobów…

 

Choroba genetyczna (w zależności od jej rodzaju) może zaatakować w zasadzie dowolny układ w organizmie dziecka. Objawami ze strony układu pokarmowego mogą być wymioty, biegunki, kolki czy ulewanie.

 

Jeśli natomiast choroba obejmie układ nerwowy, to u dziecka mogą pojawić się zaburzenia w rozwoju psychoruchowym, senność lub nadpobudliwość, padaczka, nieprawidłowe napięcie mięśni, a nawet objawy przypominające autyzm.

 

Zmiany skórne w postaci wszelkiego rodzaju pokrzywek i wyprysków również mogą świadczyć o chorobie genetycznej. Zaniepokoić nas powinien też nietypowy zapach i kolor moczu czy skóry. Niektóre choroby genetyczne mogą ponadto upośledzać układ odpornościowy dziecka, przez co będzie ono narażone na częste infekcje – wirusowe, bakteryjne czy grzybicze.

 

Jak widać możliwych objawów chorób genetycznych jest bardzo dużo. Widząc każdy taki niepokojący symptom u dziecka, powinniśmy więc zastanowić się, czy nie stoi za nim jakaś wada wrodzona.

 

Diagnostyka rzadkich chorób genetycznych nie jest łatwa….

 

Rozpoznanie rzadkiej choroby genetycznej trwa nieraz latami. Bywa, że dzieci (jak również dorośli chorzy) są też błędnie diagnozowane. Skutkuje to często zastosowaniem niewłaściwej metody leczenia, koniecznością wykonania wielu niepotrzebnych (nierzadko bardzo kosztowych) badań oraz stresem dla dziecka i jego rodziców [1]. Czym jest to spowodowane?

 

Ze względu na niską częstotliwość występowania wielu lekarzy nie miało nigdy styczności z rzadkimi chorobami w swojej praktyce zawodowej. Lekarzowi, który nie ma doświadczenia w diagnozowaniu rzadkich chorób genetycznych trudno jest powiązać objawy występujące u dziecka z konkretnym schorzeniem genetycznym. Diagnostykę często utrudnia też niestety niespecyficzny przebieg tych chorób.

 

Nawet dzieciom cierpiącym na to samo schorzenie mogą towarzyszyć różne dolegliwości. Czas wystąpienia pierwszych symptomów też może być różny. Są choroby genetyczne, które ujawniają się niemal od razu po narodzinach dziecka, inne mogą ukrywać się miesiącami, a nawet latami. Każdego roku ponad 8 milionów dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi Zaledwie u 30% małych pacjentów widoczne są jakieś objawy kliniczne.

 

Pozostałym 70% dzieci nie towarzyszą żadne dolegliwości, co niestety nie oznacza, że choroba nie postępuje. Ostatecznie dziecko w przeciągu kilku lat od narodzin umiera (30% przed ukończeniem 5. roku życia) [3]. Powodem jest brak diagnozy i co za tym idzie brak właściwego leczenia.

 

Rzadkie choroby genetyczne u dzieci – jak są diagnozowane?

 

Intensywny rozwój medycyny i dziedzin pokrewnych dostarcza coraz dokładniejszych metod diagnostycznych. Przeszło 80% wszystkich rzadkich chorób uwarunkowanych jest genetycznie. Dlatego ogromną rolę w diagnostyce tych schorzeń, oprócz badań biochemicznych, pełnią badania DNA. Wiele rzadkich chorób genetycznych spowodowanych jest mutacją pojedynczego genu (choroby jednogenowe). Wiedząc jaka mutacja genetyczna odpowiada za dane schorzenie, jesteśmy w stanie ją wykryć i tym samym potwierdzić lub wykluczyć chorobę. W Polsce dostępne są już testy genetyczne dające taką możliwość. Zakres tych testów jest różny – mogą diagnozować pojedynczą chorobę, albo nawet kilka - kilkadziesiąt chorób jednocześnie. Z tego typu kompleksowych badań genetycznych korzysta obecnie coraz więcej rodziców. Dzięki nim mogą zatroszczyć się o zdrowie swoich pociech w już od pierwszych dni życia.

 

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Zdjęcie © Bradford Calkins /123rf.com

 

Źródła:

 [1] M. Libu­ra, M. Władu­siuk, M. Małow­ic­ka i in., Choro­by rzad­kie w Polsce: stan obec­ny i per­spek­ty­wy 2016.

[2] http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/co-to-jest-choroba-rzadka/

[3] J. S. Graliński, Narodowy Plan Chorób Rzadkich – mapa drogowa. Seminarium edukacyjne: Innowacyjne leczenie chorób rzadkich, leki sieroce – ocena dostępności w Polsce, Warszawa 2013.