Opóźnienie psychoruchowe u dziecka – to może być choroba genetyczna

Martwisz się opóźnieniem psychoruchowym swojego dziecka? Musisz wiedzieć, że takie nieprawidłowości w działaniu układu nerwowego mogą być wynikiem wady wrodzonej. Pierwszym krokiem, jaki powinnaś zrobić w tej sytuacji jest udanie się z dzieckiem do lekarza. Jeśli szybko zostanie wdrożone leczenie, to Twój maluch ma szansę na prawidłowy rozwój. Zanim to jednak nastąpi, trzeba jeszcze zdiagnozować chorobę.

Opóźnienie psychoruchowe - gdy dziecko ma nieprawidłowe napięcie mięśni i nie podnosi główki

Układ nerwowy dziecka może zostać uszkodzony na skutek wielu wrodzonych wad metabolizmu. W tego typu chorobach występują z wykle ogóle zaburzenia rozwoju, w tym niepełnosprawność intelektualna i ruchowa oraz nieprawidłowe napięcie mięśni. Dość częstym objawem są też problemy z przełykaniem, przez co mamy mają trudności z nakarmieniem chorego maleństwa. Dziecko może być też ospałe i mieć kłopoty z oddychaniem. Chorobą objawiającą się w taki właśnie sposób jest choćby nieketonowa hiperglicynemia. Pod tym terminem kryje się rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która uszkadza mózg dziecka. Dzieje się tak na skutek niedoboru enzymu potrzebnego do metabolizowania glicyny w organizmie. Nierozłożona glicyna gromadzi się w ciele dziecka i wyrządza w nim poważne szkody.

 

Zaburzenia rozwoju, napady padaczkowe czy wzmożone napięcie mięśni (objawiające się np. zaciskaniem piąstek) to objawy, które towarzyszą też m.in. chorobie Krabbego. Jest to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do stopniowej degradacji osłaniających komórki nerwowe otoczek mielinowych. Choroba Krabbego może objawiać się też wysoką gorączką, wymiotami, utratą wzroku i słuchu. Nieleczona często kończy się śmiercią dziecka.

 

Zaburzenia koordynacji ruchowej  – powodem może być wrodzony niedobór odporności

Niektóre wady genetyczne powodują, że dziecko jest bardziej podatne na różnego typu infekcje (wirusowe, bakteryjne). Mowa tu o wrodzonych niedoborach odporności. Częste przeziębienia nie będą jednak jedynym problem dzieci dotkniętych taką wadą. Do listy objawów wrodzonych niedoborów odporności w wielu przypadkach możemy dopisać zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z utrzymaniem równowagi i ogólne zaburzenia rozwoju. Występują one m. in. w przebiegu zespołu ataksji-teleangiektazji. Za tą dość egzotyczną nazwą stoi poważne zaburzenie genetyczne, które powoli wyniszcza móżdżek dziecka. Oprócz zaburzeń koordynacji ruchowej choroba ta objawia się poszerzeniem małych naczyń krwionośnych (tzw. teleangiektazje), skłonnością do infekcji i większym ryzykiem wystąpienia zmian nowotworowych.

 

Zaburzenia rozwoju u dziecka zawsze skonsultuj ze specjalistą

Zbagatelizowanie objawów ze strony układu nerwowego może mieć dla dziecka bardzo przykre konsekwencje. Dlatego, gdy widzisz, że maluch ma zaburzenia koordynacji ruchowej, dziwnie się napina lub przeciwnie – „przelewa się przez ręce”, koniecznie skonsultuj się ze specjalistą. W wielu przypadkach, dzięki szybkiemu wykryciu choroby i zastosowaniu terapii, udaje się poprawić funkcjonowanie dziecka, a nieraz nawet uratować mu życie. Ważne jednak, aby wszelkie działania rozpocząć jak najwcześniej – najlepiej, gdy u dziecka nie widać jeszcze żadnych symptomów choroby.

 

Badanie genetyczne wykrywające kilkadziesiąt chorób jednocześnie? Teraz jest to możliwe

Już od jakiegoś czasu w Polsce dostępne jest kompleksowe i bardzo czułe badanie genetyczne dla dzieci, które pomaga w wykrywaniu niemal 90 rzadkich chorób genetycznych. Swym zakresem badanie obejmuje wady metaboliczne, wrodzone niedobory odporności oraz kilka innych wad wrodzonych. Poprzez wczesne rozpoznanie choroby daje dziecku szansę na lepszy rozwój, a nieraz także na przeżycie. Wiele z tych chorób jest bowiem śmiertelnych, jeśli dziecko szybko nie zacznie być leczone. Choroby te odpowiadają za bardzo różne problemy zdrowotne – opóźnienie psychoruchowe, wzmożone lub osłabione napięcie mięśni czy skłonność do infekcji. Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie mogą sprawić, że objawy te nie będą tak nasilone, co poprawi dziecku komfort życia.

 

Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl

Zdjęcie © subbotina /123rf.com